Introdução:
No âmbito das unidades curriculares de Bioquímica II, Biologia Celular e Molecular II, Epidemiologia e Bioestatística II e Tecnologias da Informação e da Comunicação, foi-nos proposta a realização do Projecto Integrado, abordando a patologia da Síndrome do X Frágil. Para tal, passamos à recolha, à análise e ao estudo de documentos científicos, de modo a conseguirmos compreender a doença em várias vertentes, tais como a sua etiologia, os sintomas, o diagnóstico, o tratamento e sua prevalência e incidência. Em suma, pretendemos caracterizar esta doença focando aspectos importantes e usando conteúdos programáticas das unidades curriculares envolvidas neste projeto.
Para gerarmos um fio condutor e uma sequência lógica de raciocínio, passamos à elaboração de algumas questões relativas ao tema, mensuradas de seguida, e às quais pretendemos responder ao longo da abordagem temática:
- Quais os eventos históricos que levaram ao conhecimento atual sobre a doença?
- Porquê esta designação?
- Como surge?
- Quais alterações biológicas, citológicas e bioquimicas provocadas?
- Quais as alterações fenotípicas?
- Existem características/sinais/sintomas exclusivas desta doença?
- Em que género há maior taxa de incidência?
- Como se pode efetuar o diagnóstico?
- Existe um tratamento? Se sim, qual?
Material e Métodos:
Tendo em conta a modalidade de trabalho, recolhemos informação em monografias/dissertações, artigos científicos (em português, inglês e espanhol) e em livros, recorrendo às plataformas/ferramentas RCAAP e Repositório Aberto da UP, EBSCO e à Google Books, respetivamente, de modo a obter informação fidedigna e rigorosa.
Palavras chave:
- Síndrome do X Frágil
- SFX prevalence and incidence
- Síndrome de Martin Bell
- Síndrome do Marcador X
- FMR1
- FMRP
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