Bibliografia Aconselhada

Como surgiu?

Blog realizado como complemento do Projeto Integrado em Medicina Dentária da FMDUP acerca do Síndrome do X Frágil, para as cadeiras de Bioquímica II, Biologia Celular e Molecular II, Epidemiologia e Bioestatística II e TIC.

Realizado por:
Ana Verdura
André Rodrigues

Andreia Gomes

Ricardo Santos

Resumo

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma patologia fortemente associada a uma mutação no cromossoma sexual X.
Relativamente incomum, esta doença leva a alterações fenotípicas muito evidentes, tendo como sintomas mais notórios a face alongada, mandíbula proeminente e as orelhas grandes e em abano. Para além dessas alterações também a capacidade intelectual é afetada, apresentando um atraso cognitivo significativo. A nível comportamental, são indivíduos muito impulsivos, com explosões emocionais, bem como tendência para repetir uma ação e ainda alguns traços de autismo.
Observada pela primeira vez em 1943 esta síndrome, também conhecida como Síndrome de Martin Bell ou Síndrome do Marcador X, afeta mais os homens que as mulheres devido a mutação que leva a sua existência estar associada ao cromossoma X. Esta mutação ocorre no gene FMR1, existindo uma amplificação na repetição do trinucleótido CGG, podendo existir quatro casos diferentes consoante o numero de repetições do trinucleótido CGG, o grupo normal (4 a 40 repetições), o grupo zona-gray (40 a 60 repetições), os pré-mutados (60 a 200 repetições) e os totalmente mutados (mais de 200 repetições).
Esta patologia está associada à ausência de expressão da proteína FMRP que irá estimular receptores específicos de glutamato localizados nas sinapses e sucessiva perda de memória e capacidade de aprendizagem.
Apesar de existirem formas de diagnosticar a doença precocemente, não existe um tratamento para a doença, mas apenas formas de minimizar os seus sintomas, quer através de fármacos quer através de terapias específicas.

Síndrome do X Frágil

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