Nomes alternativos: Síndrome de Martin-Bell; Síndrome do marcador X
Em que consiste um sitio frágil?
Em células cultivadas existem sítios específicos nos cromossomas que apresentam uma falha de coloração, tendo um aspeto de constrição. Esses sítios foram denominados sítios frágeis. São locais nos cromossomas suscetíveis a quebras cromossómicas.
Existem 17 sítios frágeis mapeados no genoma humano que ocorrem em metáfases exatamente nos mesmos pontos em qualquer individuo. O grupo mais comum de sítios frágeis é induzido por um meio de
cultura pobre em ácido fólico (sensíveis a esta substância), sendo herdados como caracteres mendelianos, indicando uma sequência de DNA única no sítio frágil.
Apesar de se supor que os sítios frágeis sejam locais de quebra cromossómica, até ao momento apenas se conhece a síndrome do X frágil, associada à ocorrência de um sítio frágil.
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| Fig1 - Sítio frágil de um cromossoma |
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