Sinais e sintomas

Algumas das caracteristícas físicas de indíviduos com o síndrome do X Frágil são:

Fig 1 - Criança com Síndrome do X Frágil
(podemos observar orelhas em abano,
macrocefalia, face alongada)

• Macrocefalia 
• Face alongada  
• Orelhas grandes e em abano
• Mandibula proeminente
• Macroorquidismo
• Hipotonia muscular
• Tecido conjuntivo comprometido
• Hiperextensibilidade das articulações
• Pés planos
• Peito escavado
• Estrabismmo
• Escoliose
• Palato alto 

Fig 2 - Algumas crianças com as características físicas mencionadas

    

 

 Relativamente a características intelectuais, estas poderão se subdividir em características favoráveis e desfavoráveis.
 Por um lado, os indivíduos portadores desta doença são capazes de ter uma excelente memória e uma maior facilidade para cópia, leitura e identificação de sinais gráficos.
 Em contrapartida, o atraso cognitivo, noomeadamente o nível de QI é bastante reduzido e diminui com a idade. Além do mais, presenciam atrasos na fala, na capacidade de comunicação, acabando por ter uma fala repetitiva e fora do contexto. Ainda têm dificuldades na integração de informações, sobretudo de novas informações.

 Finalmente, no tocante a características comportamentais, os doentes mostram-se hiperativos, impulsivos e explosivos a nível emocional. São conhecidos por serem repetivivos e desagradam-lhes se a rotina for alterada. Possuem níveis de concentração bastantes baixos e ainda dificuldade em lidar com estímulos sensoriais. Poderão apresentar traços de autismo como agitar as mãos e evitar o contacto táctil e visual.

 No estudo Síndrome do X frágil - Estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós puberdade com diagnóstico confirmado por análise molecular de Raquel Boy (ver aqui) et al algumas destas características são analisadas para evidenciar quais delas poderão ser usadas como método de diagnóstico desta doença.